Асимметрия лица — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

Полиомиелит

Невропатия

Остеома

Остеохондрома

66339

03 Июля

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Асимметрия лица — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Форма лица зависит от анатомических особенностей черепа, объема и иннервации мышечной ткани, а также от различных заболеваний, которые могут нарушать симметричность черт.

Разновидности нарушений симметрии лица

Различают несколько видов асимметрии, вызванных аномалиями костных структур (костей мозгового и лицевого отделов черепа, нижней челюсти), хрящевых тканей носа, ушных раковин, а также мышечной ткани лица. Асимметрия лица может быть вызвана поражением лицевого нерва и его ветвей, что ведет к нарастанию слабости или парезу мышц на одной половине лица. Аномалии костей черепа могут развиваться внутриутробно и быть следствием генетических факторов и неблагоприятного течения беременности и/или возникать уже после рождения ребенка при неправильном развитии или заболеваниях, приводящих к дефектам костной ткани (опухоли, травмы). Аномалии хрящевых тканей лица, которые образуют каркас носа и ушных раковин, либо бывают врожденными (одностороннее увеличение или недоразвитие ушной раковины, искривление носовой перегородки), либо появляются вследствие различных травм и заболеваний. Часто нарушение симметрии происходит из-за поражения одного из височно-челюстных суставов.

Причины возникновения асимметрии лица

В основе мышечной асимметрии лица чаще всего лежит нарушение деятельности мимических мышц вследствие поражения лицевого нерва и его ветвей.

Блокада лицевого нерва может быть следствием невропатии (поражения нервных волокон), травмы или оперативных вмешательств на шее, в челюстно-лицевой и околоушной области.

Наиболее часто причиной блокады становятся невриты, в число которых входят паралич Белла (распространенное заболевание, природа которого до сих пор неизвестна), отогенные (связанные с ухом) и инфекционные невриты (вызываемые вирусами герпеса, полиомиелита, паротита). Второе место занимают осложнения после оперативных вмешательств. На третьем месте – посттравматические повреждения лицевого нерва при черепно-мозговой травме. Во многих случаях даже при сохранении целостности лицевого нерва его функции необратимо утрачиваются. Следствием такого осложнения служит паралич мимических мышц на стороне поражения и нарушение функций глотания, жевания и речи. Возможны трудность смыкания век, слезотечение, нарушение вкуса. Показатель поражения лицевого нерва – асимметрия мимических морщин. Иногда возникают непроизвольные движения с одной стороны лица – так называемые тики.

Во время внутриутробного формирования черепа ребенка возможна его деформация при асимметричном зарастании швов. Чаще всего односторонней облитерации (заращению) подвергается венечный шов (плагиоцефалия),

что приводит к уплощению лобной кости, так что голова приобретает форму скошенного овала.

К плагиоцефалии может привести кривошея (односторонний повышенный тонус шейных мышц), обуславливающая постоянный наклон или поворот головы. Выраженная плагиоцефалия может приводить к нарушению развития мозга.

Другой вид аномалии, который приводит к асимметрии лица, – искривление носовой перегородки. Чаще всего это бывает следствием неравномерного роста левой и правой половины черепа. Носовая полость приобретает неправильную форму, происходит искривление носовой перегородки. Другой причиной искривления могут быть травмы лица, полипы и опухоли слизистой оболочки носа.

К одному из самых тяжелых дефектов черепа, которые приводят к асимметрии лица, относится деформация костей вследствие опухолевого разрастания (остеома, остеохондрома). Так, остеома часто разрастается в придаточных пазухах носа, особенно лобной и решетчатой, смещая глазное яблоко. Если опухоль вырастает в носовой полости, она приводит к искривлению носовой перегородки. При локализации в челюстных костях новообразование обуславливает асимметрию подбородка.

Поскольку опухоль растет очень медленно, человек долгое время не замечает «вздутия кости», что приводит к сохранению дефектов даже после удаления новообразования.

Достаточно частой причиной асимметрии лица являются аномалии височно-нижнечелюстного сустава. Симметричность расположения суставных головок определяет правильный прикус и работу нижней челюсти. При расположении суставов на разном уровне вследствие врожденных дефектов, частичном или полном отсутствии суставных головок, укорочении ветви нижней челюсти с какой-либо стороны происходит формирование перекрестного прикуса. Постнатальные (послеродовые) нарушения чаще проявляются в чрезмерном развитии или недоразвитии одного из суставов. Нарушение работы сустава отражается на мышечном и связочном аппарате нижней челюсти, приводя к перенапряжению жевательных мышц из-за попытки фиксировать сустав. В свою очередь, гипертонус жевательных мышц обуславливает напряжение кивательной и трапециевидной мышц.

Эта патологическая цепочка приводит к формированию асимметрии лица.

Зубочелюстные аномалии могут также стать причиной асимметрии лица вследствие нарушения прикуса. Так, при перекрестном прикусе нарушение симметрии лица особенно заметно при боковом смещении нижней челюсти. Нарушение прикуса может происходить вследствие врожденных пороков (гемиатрофия лица (уменьшение размеров половины лица), сквозное несращение верхней губы, альвеолярного отростка и нёба).

Диагностика и обследование

При невропатии лицевого нерва диагностическую ценность представляют электромиография и МРТ.

МРТ головного мозга

Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

5 140 руб

Записаться

Неправильное развитие костей черепа, которое приводит к его асимметрии, выявляется при пальпации черепных швов. Дополнительная диагностика проводится с помощью краниографии – рентгенографии костей черепа. Оптимальный метод диагностики деформаций черепа – трехмерная компьютерная томография. Ее проведение необходимо при планировании лечения. Этот метод исследования применяют и в случае других врожденных и приобретенных дефектов костей лицевого черепа (расщелины, травмы).

При аномалиях височно-нижнечелюстного сустава диагноз ставится на основании визуального осмотра и панорамной рентгенографии,

Рентген височно-нижнечелюстных суставов

Рентгенологическое исследование, позволяющее оценить структуру височно-челюстного сустава и выявить сопутствующую патологию.

2 090 руб

Записаться

МРТ и КТ. С помощью панорамной рентгенографии выявляют выраженные дегенеративные, травматические или диспластические изменения. При слабо выраженных изменениях мыщелковых отростков и нарушении суставных элементов необходимо КТ-исследование, а в случае смещения диска сустава – МРТ.

Что делать при появлении асимметрии лица

Асимметрия лица, как правило, развивается постепенно, поэтому нередко врачи диагностируют ее во время приема по поводу другого заболевания.

Появление асимметрии лица после переохлаждения, инфекционных заболеваний, кратковременного нарушения мозгового кровообращения может свидетельствовать о поражении лицевого нерва, что требует немедленного обращения к врачу.

К каким врачам обращаться

Асимметрия – не самостоятельное заболевание, а следствие различных видов патологии. При поражении лицевого нерва лечение проводит невролог или нейрохирург.

При асимметрии, вызванной плагиоцефалией или костными опухолями, оперативное лечение проводит нейрохирург, а последующую компенсацию черепно-челюстно-лицевых осложнений – окулист, оториноларинголог, логопед, психоневролог.

Если асимметрия лица появилась вследствие дисфункции височно-нижнечелюстного сустава или зубочелюстных аномалий, лечебные мероприятия назначает стоматолог либо челюстно-лицевой хирург.

Лечение

При лечении повреждений лицевого нерва используются как хирургические, так и консервативные методы. Оперативные вмешательства проводятся с целью восстановления проводимости лицевого нерва и двигательной функции мимических мышц. Для восстановления симметрии лица применяют пластические операции. Важная роль при этом отводится лечебной гимнастике, электромиостимуляции и массажу в пред- и послеоперационный периоды.

При медикаментозной терапии используют анальгетики, противоотечные и противовоспалительные препараты, витамины, особенно группы B, антиагреганты.

Синдром плоской головы, или позиционная плагиоцефалия, достаточно легко распознается и хорошо поддается лечению. Во избежание закрепления асимметрии детей необходимо как можно чаще выкладывать на животик. Для изменения положения головы вешать яркие игрушки на сторону, противоположную дефекту. Кроме того, необходим массаж, использование ортопедических шлемов.

При врожденном сращении черепных швов необходима хирургическая коррекция в первый год жизни.

Для коррекции дисфункций височно-нижнечелюстного сустава проводят комплекс лечебных мероприятий, который включает, помимо медикаментозного лечения, коррекцию питания (исключение твердой пищи), ношение разгрузочных кап, физиотерапевтические процедуры. Выбор между консервативной терапией и хирургическим вмешательством определяется степенью поражения сустава.

Источники: 

1. Клинические рекомендации «Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица». Разраб.: Общество специалистов в области челюстно-лицевой хирургии. – 2021. 
2. Клинические рекомендации «Кисты челюстно-лицевой области и шеи». Разраб.: Общество специалистов в области челюстно-лицевой хирургии. – 2021.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Лечение гипергидроза головы и лица

Оценка: 5/5

Мила

В клинике Эл.Эн. мне удаляли кисту, все прошло быстро и успешно. У вас замечательный персонал. Спасибо вам!

Оценка: 5/5

Ольга

Решение о полной смене имиджа привело к тому, что я решила увеличить объем моих очень тонких губ. И я отправилась в клинику Элэн на липофилинг. Эта процедура делается под местной анестезией — в область губ тонкой иглой вводится жировая ткань, взятая с задней части бедра (следов мини-разрезов не осталось). Отек исчез буквально за несколько дней. Не осталось ни швов, ни синяков, ни болезненности. Новая форма моих губ меня устраивает полностью! Жалею, что не сделала липофилинг раньше.

Оценка: 5/5

Владимир

Среди разных клиник, предлагающих разнообразные методики лечения импотенции, решил обратиться в ЭлЭн. Врач Александр Николаевич провел комплексное обследование и составил индивидуальный курс терапии с применением лекарств и различных процедур. Сейчас лечение уже закончилось, чувствую себя отлично. Сексуальная жизнь наладилась, хотя иногда возникает страх, что все повторится. Но, думаю, все будет хорошо.

Оценка: 5/5

Наташа

В Эл.Эн лечился мой муж, от хронического простатита. Один курс лечения лазером дал нам шанс на то, чтобы снова попробовать завести ребенка. И это после длительного лечения дорогими антибиотиками, от которых результатом был лишь дисбактериоз. Врачу большое спасибо!

Оценка: 5/5

Владислав

Прошел курс лечения бесплодия в клинике ЭлЭн. Хочу сказать, что здесь все организовано на довольно высоком уровне. Я получил полный комплекс всех необходимых услуг, начиная от проведения анализов и заканчивая комплексной терапией. Персонал здесь не только обладает высокой квалификацией, но и очень внимательно относится к клиентам. На данный момент с женой пытаемся зачать ребенка и надеемся, что все у нас получится.

Оценка: 5/5

Анастасия

Обратилась в клинику ЭлЭн для устранения горбинки носа, из-за которой всегда комплексовала. Все прошло довольно быстро: меня проконсультировали, сделали все необходимые анализы и назначили операцию на удобную мне дату (даже предложили несколько вариантов на выбор). После операции, конечно, ощущался дискомфорт. Под гипсом все чесалось, а после снятия были жуткие разноцветные синяки, поэтому очень переживала за результат. Оказалось, зря. все прошло меньше чем за месяц! Теперь у меня ровный и симметричный нос аккуратной формы, за что я безмерно благодарна Светлане Мишаевне.

Оценка: 5/5

Анна

Для лечения выпадения волос перепробовала таблетки, маски, бальзамы, массаж. Как оказалось, только зря потратила массу сил и денег. По телевизору услышала, что эффективным методом лечения волос у женщин является терапия. Пройдя курс, была приятно удивлена результатом – волосы не только престали выпадать, но и стали быстрее расти, обрели блеск и силу. Жалею, что не узнала о процедуре раньше.

Оценка: 5/5

Василий

Всегда внимательно слежу за половым здоровьем, регулярно сдаю анализы в вашей клинике. Три месяца назад у меня выявили простатит 1 степени после планового УЗИ предстательной железы. Можно сказать, что повезло, однако дело не в везении, а в осторожности. Очень рад, что обошлось без операции — на поправку пошел очень быстро.

Оценка: 5/5

Илья

Первый визит в вашу клинику получился случайным. Пришел на обычный ежегодный осмотр в центр, который располагается недалеко от моей работы. Врач осмотрел меня, быстро поставил диагноз — кариес на начальной стадии. Что касается лечения, я был приятно удивлен. Процедура прошла быстро и вполне комфортно. Теперь в полной мере могу сказать, что лечение кариеса зубов с помощью лазера — эффективная и безболезненная процедура.

Оценка: 5/5

Алена

Три года назад сделала липосакцию бедер и ягодиц в одной областной клинике. В результате заработала неэстетичные выемки на коже, с которыми не могли справиться никакие крема и массажи. Массажистка и посоветовала сделать липофилинг. После своего неудачного опыта лазерной хирургии я очень боялась вновь довериться врачам, но клиника Эл. Эн. приятно удивила меня современной аппаратурой и высокой квалификацией врачей. Я записалась на прием, а потом и на операцию. Мне исправили все недоработки прошлой пластики, и кожа снова стала гладкой и красивой. Мне все очень понравилось. Рекомендую!

Оценка: 5/5

Тайсон

В течение трех лет мучился от перхоти. Перепробовал все возможные средства – шампуни, бальзамы, маски, травы. Но результата никакого, наоборот, становилось только хуже. Мне даже пришлось отказаться от темной одежды, поскольку перхоть была сильно заметна на плечах. В конце концов, решил сходить к специалисту, хотя ужасно стеснялся своей проблемы. Трихолог из клиники Эл.Эн. отнеслась к моей проблеме с пониманием, внимательно выслушала и посоветовала пройти курс лазерной терапии. Мне хватило 6 процедур, чтобы полностью избавиться от проблемы. Перхоть исчезла и не появляется уже полгода.

Оценка: 5/5

Полина

Когда начали сильно выпадать волосы, трихолог диагностировал алопецию и назначил медикаментозное лечение. Принимала таблетки в течение месяца, но видимого результата не было. Тогда подруга посоветовала сходить на консультацию в Эл.Эн. Врач Кира Николаевна посоветовала мне лазерное лечение алопеции. Я прошла курс из 10 процедур, каждая из которых длилась полчаса. Результат был заметен не сразу — первые улучшения я увидела только через 2 недели. Сейчас волосы почти не выпадают, стали выглядеть заметно лучше.

Оценка: 5/5

Светлана

Мне 38, морщин пока немного, но такое ощущение, что глаза собрали их со всего лица – мешки, веки обвисшие, очень прибавляет возраст. Решилась на блефаропластику, так как цена на эту процедуру гораздо ниже подтяжки, которая, мне, в общем-то, и не нужна. Хочу сказать, что насладиться результатом смогла позже, чем ожидала при выборе лазерной операции, но все равно, он потрясающий. Спасибо Свете Мишаевне за ее труд!

Оценка: 5/5

Светлана

Еще пять лет назад я не могла представить, что мне понадобится интимная пластика. А видя рекламу подобных операций, удивлялась, кому может понадобиться подобное. Изменилось мое отношение после того, как я родила ребенка и заработала несколько грубых швов на половых губах. Швы ужасно мешали мне даже после того, как все зажило. А интимная жизнь вообще превратилась в кошмар… Подруга посоветовала вашу клинику и операцию по интимной пластике. Как оказалось, операция — это слишком громкое название. Процедура прошла под местной анестезией и не заняла много времени. После операции, правда, пришлось отказаться на 2 недели от секса, но так как у нас и до этого были проблемы, то я легко пережила реабилитационный период. Зато потом все пришло в норму. Сейчас у меня все в порядке в семейной жизни! Спасибо врачам Эл.Эн. за это!

Оценка: 5/5

Екатерина

Год назад я решилась на абдоминопластику. До этого долго сомневалась, стоит ли красивый животик того, чтобы лечь под нож хирурга. Как оказалось, это того стоило! После рождения второго сына мой живот представлял собой довольно плачевное зрелище. На пляж я старалась надевать только сдельный купальник. Но операция по подтяжке живота решила эти проблемы. В результате работы хирургов клиники Эл. Эн. уже через несколько месяцев после операции я получила плоский животик. Шов практически невидим и отлично скрывается даже под низкими трусиками. Так что, девочки, если роды изменили вашу фигуру в худшую сторону, не бойтесь прибегнуть к помощи специалистов, они помогут вам вернуть уверенность в себе!

Оценка: 5/5

Наталья

Постоянно ношу каблуки и узкую модельную обувь, это и стало причиной того, что я заработала себе вросший ноготь. Несколько раз собиралась идти к хирургу, но останавливала боязнь боли. Но недавно нога воспалилась, и я уже хотела лечь в больницу. Муж посоветовал обратиться в вашу клинику, сказал, что лазерная терапия должна быть более щадящей, чем обычная хирургия. Так и вышло. Лечение вросшего ногтя осуществлялась под местным наркозом, и заняло менее часа. Обслуживанием и результатом осталась очень довольна. Большое спасибо!

Оценка: 5/5

Сергей

Клиника лазерных технологий – это лечебное учреждение, где не только можно проконсультироваться у врача по поводу состояния здоровья, но и быстро пройти необходимое диагностическое исследование. В кратчайшие сроки у меня на руках были результаты цитологического исследования, по которым было назначено лечение. Очень удобно.

Оценка: 5/5

Алина

При проведении кольпоскопии у меня обнаружили крауроз вульвы (II ст.). После лечения практически полностью прошел зуд и сухость, а после гормональной терапии нормализовалось общее состояние. Врачи говорят, что прогноз благоприятен. Хочу всем женщинам посоветовать: не откладывайте на потом с лечением этого недуга. Берегите себя!

Оценка: 5/5

Вика

При обращении в клинику лазерных технологий у меня был диагностирован крауроз вульвы. К счастью, заболевание находилось на самой ранней стадии, и после проведения комплексной терапии полностью прошли все симптомы. Я очень благодарна за это Инне Владимировне, которая действительно является настоящим профессионалом. Здоровья Вам и удачи!

Оценка: 5/5

Рита

В подростковом возрасте мне очень врезалась в сознание информация о том, что при потере девственности развивается сильнейшее кровотечение, сопровождающееся нестерпимой болью. Годы шли, я оставалась неприступной, а комплекс, развившийся на этой почве из-за моей повышенной чувствительности к боли только усиливался. И когда наши отношения с любимым человеком практически зашли в тупик, я узнала о существовании хирургической дефлорации и решилась на эту процедуру. Теперь мне жаль только об одном: почему я не узнала о ней раньше.

Оценка: 5/5

Марина

Мне 31 год, и с некоторых пор меня перестал устраивать внешний вид интимной зоны. В клинике лазерной хирургии мне порекомендовали лазерное интимное отбеливание. После курса процедур выровнялся цвет, и значительно снизилась пигментация. А еще после лечения у меня усилилась тактильная чувствительность половых губ. Я очень довольна!

Оценка: 5/5

София

Делала у Елены Геннадьевны процедуру по увеличению губ. Эта довольно болезненная процедура была проведена очень деликатно, без ожидаемых синяков. С удовольствием обращусь к этому косметологу в следующий раз и рекомендую всем! Хочу также отметить приветливый персонал и интересный интерьер клиники.

Оценка: 5/5

Лиана

Пишу с благодарностью, доктору Алине Вячеславовне! Занимаюсь спортом, но все равно на ягодицах оставались бугры. Решила записаться на процедуры с «чудо аппаратом -TriActive». Удивительно и радостно, за несколько безболезненных процедур, кожа стала более ровной. «Бугры» уменьшились, и практически не заметны. Очень, очень рада!!!!

Оценка: 5/5

Ирина

Очень понравилась работа доктора, Елены Гордеевой. Сразу видно – опытный мастер. Умело, со знанием дела, она взялась за лечение моего лица. Провела ряд процедур, после которых кожа преобразилась: цвет выровнялся, ушли высыпания. Ну, что еще можно сказать – рекомендую!

Оценка: 5/5

Наталья

В марте делала блефаропластику на нижние веки. Проблемой были мешки под глазами. Доктор сказал, что у меня уже есть грыжи, которые нужно убирать, и соответственно уменьшать количество кожи. Прошло три месяца могу сказать, что результатом очень довольна. Рекомендую!!!

Макроцефалия: причины, симптомы и лечение

Что такое макроцефалия?

Макроцефалия относится к слишком большой голове. Часто это симптом осложнений или состояний головного мозга.

Существует стандарт, используемый для определения макроцефалии: окружность головы человека более чем на два стандартных отклонения превышает средний показатель для его возраста. Или их голова больше 98-го процентиля.

Макроцефалия обычно является симптомом других заболеваний. Доброкачественная семейная макроцефалия является наследственным заболеванием. Это случается в семьях, предрасположенных к тому, чтобы иметь большую голову.

Иногда возникают проблемы с головным мозгом, такие как гидроцефалия или избыток жидкости. Основные условия требуют лечения.

Доброкачественное экстрааксиальное скопление — это состояние, при котором в головном мозге имеется жидкость. Но это состояние не требует лечения, так как количество жидкости незначительно.

Другие состояния, которые могут вызывать макроцефалию, включают:

• опухоли головного мозга
• внутричерепное кровотечение
• хронические гематомы и другие поражения
• некоторые генетические синдромы и нарушения обмена веществ
• некоторые типы инфекций

У некоторых детей может быть доброкачественная макроцефалия. И у них не будет никаких симптомов, кроме увеличения окружности головы.

В других случаях у детей могут наблюдаться задержки в развитии, например, достижение вех в обучении. Другие симптомы включают:

• психические расстройства или задержки
• быстрый рост головы
• замедленный рост остальных частей тела
• сопутствующие заболевания, включая аутизм или эпилепсию

Существуют факторы, повышающие вероятность макроцефалии, например генетика. Семейная макроцефалия является наследственным заболеванием. Также считается, что дети с аутизмом чаще страдают макроцефалией. По оценкам одного исследования, от 15 до 35 процентов детей с аутизмом будут иметь макроцефалию.

Нет никаких доказательств того, что макроцефалия чаще поражает детей какого-либо определенного пола, национальности или расы.

Педиатр может диагностировать макроцефалию. Они будут отслеживать размеры головы младенца с течением времени. Ваш врач также проведет неврологические тесты. Они могут включать компьютерную томографию, УЗИ или МРТ, чтобы лучше рассмотреть голову и мозг.

Поскольку симптомом может быть макроцефалия, врач проверит голову ребенка на предмет повышения давления. К симптомам повышенного давления относятся:

• рвота
• раздражительность
• головные боли

Ваш врач также проверит вздутие вен и проблемы с глазами. Эти симптомы требуют неврологической оценки, чтобы найти основную проблему и ее серьезность.

Обязательно сообщите своему врачу, если в вашей семье были случаи, когда размер головы был больше среднего.

Лечение макроцефалии будет зависеть от диагноза.

Если анализы не указывают на проблемы, а сканирование мозга в норме, ваш врач продолжит наблюдение за головой вашего младенца. Родителям также рекомендуется следить за:

• выпячивание мягкого пятна
• рвота
• отсутствие интереса к еде
• ненормальные движения глаз
• чрезмерный сон
• раздражительность

Исследования макроцефалии у взрослых ограничены. Отчасти это связано с тем, что измерения головы часто проводятся только во время развития ребенка. Макроцефалия у взрослых – это увеличение затылочно-лобной (головной) окружности до трех стандартных отклонений выше среднего. Это также может быть мозг весом более 1800 граммов. Это связано с расширением мозговой ткани. Большинство взрослых с макроцефалией не продолжают расти во взрослом возрасте.

Осложнения при доброкачественной макроцефалии встречаются редко. Но они могут возникнуть. У людей с разрастанием головного мозга может наблюдаться компрессия ствола мозга. Это требует хирургического вмешательства для декомпрессии ствола головного мозга.

У людей с макроцефалией часто бывает гидроцефалия. Это состояние, при котором в головном мозге скапливается аномально большое количество спинномозговой жидкости.

Другие осложнения включают:

• судороги или эпилепсию
• перинатальные факторы риска
• неврологические сопутствующие заболевания или сосуществование двух состояний (это может привести к другим осложнениям и проблемам со здоровьем)

Младенцы с доброкачественной семейной макроцефалией обычно растут без серьезных осложнений. В других случаях прогноз макроцефалии зависит от основного заболевания и его тяжести.

PTEN Опухолевой синдром гамартомы (PHTS)

Обзор

Что такое

PTEN синдром опухоли гамартомы (PHTS)?

PTEN Синдром опухоли гамартомы (PHTS) относится к группе синдромов, которые связаны с мутацией или изменением в вашем PTEN ген. PTEN представляет собой ген-супрессор опухоли. Он вырабатывает фермент, который предотвращает неконтролируемый рост клеток, вызывающий опухоли. Клетки могут выйти из-под контроля, когда происходит мутация, вызывающая гамартомы.

Гамартома (произносится как «HA-mar-TOH-muh») — это доброкачественное или нераковое опухолевидное образование. Если у вас есть PHTS, у вас повышен риск развития гамартом и других доброкачественных новообразований. Вы также можете подвергаться повышенному риску развития злокачественных (раковых) опухолей.

Какие синдромы считаются PHTS?

PHTS включает синдром Каудена и синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы (BRRS). Когда-то врачи рассматривали синдром Каудена и BRRS как отдельные состояния. Теперь они классифицируются под более широким зонтиком PHTS, потому что оба они связаны с мутациями в вашем гене PTEN .

Люди с PHTS и BRRS сталкиваются с одинаковыми рисками для здоровья. У людей с PHTS в течение жизни могут развиться характеристики, связанные как с синдромом Каудена, так и с BRRS.

• Синдром Каудена : Синдром Каудена чаще всего развивается у взрослых. У людей с этим заболеванием могут развиваться как доброкачественные (нераковые), так и злокачественные (раковые) опухоли. Эти опухоли чаще всего поражают грудь, матку, щитовидную железу, желудочно-кишечный тракт, кожу, язык и десны.
• Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба (BRRS) : BRRS чаще всего поражает детей. У детей с BRRS могут развиться опухоли на коже и родимые пятна. У них также могут быть задержки в развитии.

Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы синдрома PHTS?

PHTS вызывает образование гамартом в различных тканях тела. Конкретные признаки и симптомы варьируются в зависимости от того, какой синдром, связанный с PHTS, у вас есть. Если у вас есть PHTS, у вас может развиться любое из следующего:

Кожные новообразования

• Кожные метки (акрохордоны).
• Темные плоские пятна на руках и ногах (ладонно-подошвенный кератоз).
• Небольшие гладкие новообразования на лице (трихилеммомы).
• Возвышающиеся бугорки (папилломы) цвета кожи.
• Жировые опухоли под кожей (липомы).
• Твердые образования во рту (фибромы полости рта).
• Наросты кровеносных сосудов, проступающие сквозь кожу (гемангиомы и родимые пятна).
• Веснушка на члене.

Доброкачественные опухоли

• Узлы щитовидной железы.
• Многоузловой зоб.
• Миома матки.
• Фиброаденома молочной железы.
• Фиброзно-кистозная мастопатия.
• Полипы верхних отделов желудочно-кишечного тракта и толстой кишки (полипы толстой кишки).

Проблемы с мозгом и развитием

• Большой размер головы (макроцефалия).
• Особенно длинная форма головы (долихоцефалия).
• Задержка развития.
• Расстройство аутистического спектра.

Что вызывает PHTS?

PTEN синдром опухоли гамартомы (PHTS) возникает в результате мутации или изменения PTEN ген. PTEN высвобождает фермент, который заставляет клетки прекратить деление. Этот фермент также сообщает клетке, когда пришло время умереть (апоптоз), чтобы освободить место для новых, здоровых клеток.

При PHTS ген PTEN работает неправильно. В результате клетки могут продолжать делиться и бесконтрольно расти. Со временем они могут образовать опухоли. Эти опухоли обычно доброкачественные, но могут стать раковыми.

PHTS — это наследственное генетическое заболевание, означающее, что дети могут наследовать мутировавший ген от своих биологических родителей.

Как наследуется PHTS?

Вы наследуете PHTS по аутосомно-доминантному типу. У каждого есть две копии гена PTEN . Вы наследуете по одной копии от каждого родителя. С PHTS вы наследуете одну рабочую копию гена PTEN и одну с мутацией. Хотя у вас есть одна рабочая копия, мутировавший ген PTEN вызывает проблемы, связанные с PHTS.

В некоторых случаях вы не наследуете мутировавший ген PTEN . Вместо этого вы развиваете новую мутацию еще до рождения, будучи еще эмбрионом или плодом.

Независимо от того, как вы получили мутацию, если она у вас есть, у вас есть 50% шанс передать копию мутировавшего гена вашему ребенку.

Каковы риски рака, связанные с PHTS?

Если у вас синдром Каудена, вы подвержены большему риску некоторых видов рака, чем население в целом. Вам понадобится пожизненный скрининг рака, чтобы управлять риском. Скрининг не может предотвратить рак, но раннее обнаружение может привести к раннему лечению и лучшим результатам.

Вы можете подвергаться большему риску:

• Рак молочной железы.
• Рак щитовидной железы.
• Рак почки.
• Рак матки.
• Колоректальный рак.
• Меланома.

Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять риски рака при BRRS.

Диагностика и тесты

Как диагностируется PHTS?

Ваш лечащий врач поставит вам диагноз PHTS, если обнаружит мутацию в гене PTEN . Вам нужно будет пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас мутация, для чего потребуется анализ крови.

Национальная комплексная онкологическая сеть и клиника Кливленда разработали руководящие принципы генетического тестирования на синдром Каудена, которые часто обновляются на основе новых исследований. Кроме того, Международный консорциум Каудена разработал критерии диагностики синдрома Каудена. Ваш поставщик медицинских услуг рассмотрит такие факторы, как ваши симптомы, чтобы определить, следует ли вам пройти тестирование. Они рассмотрят, есть ли у вас член семьи с историей опухолей или мутаций PTEN .

Стандартных руководств по диагностике BRRS не существует, но ваш лечащий врач может порекомендовать тесты для диагностики синдрома Каудена.

Если у вас есть мутация, члены вашей семьи также должны пройти тестирование.

Управление и лечение

Есть ли лекарство от PHTS?

Лекарства от PHTS не существует. В настоящее время ученые изучают методы лечения, которые могут лучше всего работать при раке, связанном с мутацией PTEN .

Как лечить синдром PHTS?

В состав вашей команды по уходу могут входить несколько медицинских работников, которые могут помочь устранить ваши симптомы и проблемы, начиная от аномальных новообразований и заканчивая задержкой развития. Они оценят ваш риск рака, чтобы определить, как часто вы должны проходить скрининг рака.

Лечение

Не существует специальных рекомендаций по лечению доброкачественных или злокачественных опухолей с мутацией PTEN . Вместо этого лечение будет направлено на ваши симптомы. Лечение может включать:

• Хирургия Иссечение (вырезание) патологической ткани. Ваш поставщик медицинских услуг может взять образец ткани и проверить клетки на наличие признаков рака (биопсия), прежде чем принять решение о проведении операции.
• Криотерапия : Использование сильного холода для разрушения аномальной ткани.
• Лазерная абляция : Использование сильного нагрева для разрушения аномальной ткани.
• Лечебные кремы для местного применения : Использование кремов с ингредиентами, предназначенными для уничтожения новообразований кожи.

Онкологический скрининг

Если у вас синдром Каудена, вам потребуется пожизненное наблюдение для выявления доброкачественных и раковых новообразований, чтобы выявить любые проблемы в самое раннее время, наиболее поддающееся лечению. Хотя стандартных рекомендаций по наблюдению за людьми с BRRS не существует, ваш лечащий врач может порекомендовать такой же скрининг, как и при синдроме Каудена.

Процедуры скрининга могут включать частые:

• Маммограммы : Процедура визуализации, при которой для получения изображений ткани молочной железы используется рентгеновское излучение с низкой дозой.
• МРТ молочной железы : Процедура визуализации, при которой используется большой магнит и радиоволны для получения изображений ткани молочной железы.
• Ультразвук : Процедура визуализации, при которой звуковые волны используются для получения изображения ткани молочной железы.
• Колоноскопия : Тест, в котором используется эндоскоп для получения изображений внутренней части толстой кишки. С помощью эндоскопа также можно удалять полипы, что предотвращает превращение предраковых новообразований в рак.
• Эндоскопия : Тест, в котором используется эндоскоп для получения изображений пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки (верхняя часть тонкой кишки).

В зависимости от результатов вам может потребоваться биопсия, чтобы определить, содержит ли аномальная ткань раковые клетки.

Профилактика

Как я могу предотвратить PHTS?

Невозможно предотвратить PHTS, но регулярные обследования на рак могут помочь выявить рак на ранней стадии, когда он наиболее поддается лечению. Следуйте указаниям своего поставщика медицинских услуг относительно того, следует ли вам проходить обследование и как часто.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня PHTS?

Ваш прогноз зависит от многих факторов, включая ваши симптомы и общее состояние здоровья. У вас повышенный риск развития некоторых видов рака, если у вас синдром PHTS/Cowden. Вот почему скрининг рака так важен. Раннее выявление и лечение рака — один из лучших способов улучшить прогноз.

Жить с

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Следуйте указаниям вашего поставщика медицинских услуг относительно того, как часто вы должны проходить обследование на рак. Также важно знать потенциальные предупредительные признаки рака. Спросите своего поставщика медицинских услуг о любых симптомах, на которые вам следует обратить внимание.

Часто задаваемые вопросы

Как

PTEN вызывает рак?

Мутация PTEN может вызвать неконтролируемый рост клеток и образование опухолей. Хотя PHTS чаще всего ассоциируется с доброкачественными опухолями, называемыми гамартомами, неконтролируемый рост клеток также может вызывать образование злокачественных опухолей. Оба типа опухолей возникают, когда клетки быстро размножаются. В отличие от доброкачественных новообразований, которые остаются в одном месте, раковые опухоли могут распространяться по всему телу (метастазировать). Раковые клетки повреждают здоровые ткани по мере своего распространения.

Какие состояния тесно связаны с

PTEN синдромом опухоли гамартомы (PHTS)?

Наличие PHTS увеличивает риск развития нескольких видов рака, особенно рака, поражающего молочные железы, щитовидную железу и желудочно-кишечный тракт (ЖКТ).